Из чего состоит геном человека?
Гены отвечают за сохранение и передачу биологической информации. В них заложены все необходимые данные для воспроизведения новой особи. Совокупность этих сведений содержится в геноме, который находится в клетках организма и определяет его параметры. Каждая система генома является единственной в своем роде. Второй такой нет и быть не может. Именно поэтому уникален каждый человек. Даже однояйцевые близнецы имеют отличия при внешней идентичности. От генома зависит, как будет развиваться конкретная особь, как будет расти тело, каким будет внешний вид, какие произойдут возрастные изменения и т. п.
Из чего состоит геном
Наше тело состоит из клеток, в каждой из которых есть ядро — центр управления. В нем содержатся хромосомы, в которых хранится основная часть генетических данных. Они сосредоточены в компактно упакованной двойной спирали ДНК. В общей сложности одна клетка — это 46 хромосом (23 пары). И только половые клетки — сперматозоиды и яйцеклетки содержат всего 23 хромосомы. В длинной молекуле ДНК записана генетическая информация. Гены — это отрезки цепи. Данные сохранены с помощью нуклеотидов и азотистых оснований (их всего 4: аденин, гуанин, цитозин, тимин).
Гены содержат нуклеотиды. Каждый человек получает два комплекта генов от двух родителей. 99% из них одинаковы для всех представителей рода homo sapiens и только 1% - уникальные, которые делают нас отличными друг от друга. В теле человека содержится от 20 до 25 тысяч генов. Часть из них является хранилищем «рецептов», по которым изготавливаются белки — основной строительный материал человеческого организма.
Геном и генотип — в чем отличие?
Значение обоих терминов примерно одинаковое — совокупность генов. Отличие заключается в масштабе:
- генотип — более узкое понятие, означающее все гены в организме одного человека, одной особи, которые определяют его индивидуальные психические и физические особенности;
- геном — это набор генов, характерных для человеческого рода в целом, то есть это вся та генетическая информация, которая делает нас хомосапенсами, а не каким-то другим биологическим видом.
Генетика и геномика
Все знают, что есть такая наука генетика, которая изучает гены, их функции в процессе наследования и изменчивости признаков человеческого организма. Но существует еще наука геномика, предметом исследования которой является как раз генотип. Термин новый и малознакомый. Можно сказать, что геномика — это часть глобальной генетики. Ее задача — изучение совокупности генов в их взаимосвязи и влиянии друг на друга под воздействиями разных факторов, в том числе и факторов внешней среды. Наука исследует болезни, которые появляются не на генном уровне, но могут быть обусловлены определенной комбинацией генов и внешних факторов. То есть иными словами, изучается склонность человека с определенным генотипом к астме, сахарному диабету и т. п. Также в область научных интересов входит разработка методов диагностики и способов предупреждения и лечения.
Генетические тесты
Выявлять возможные проблемы с генами и генотипом позволяют специальные тесты. Сегодня наука достигла огромного прорыва в исследовании ДНК. Например, сделать тест на идентичность, используя материал от родственников, может частное лицо в любом крупном городе. Для этого понадобятся кровь или слюна. Кроме того, генетическое тестирование проводится до или во время беременности для своевременного выявления генетических патологий у плода. Проверяют и новорожденных детей. Также существует прогностическое тестирование (предрасположенность к заболеваниям на генном уровне) и фармакогенетическое тестирование (реакция на лекарственные препараты).
