Что такое моногенные болезни?

Тест НИПТ в Балашихе Консультация генетика в Балашихе Генетик в Балашихе Тесты ДНК в Балашихе

Сложные заболевания у детей могут быть связаны с нарушениями на генном уровне. Такие сбои могут происходить при зачатии естественным способом и с помощью репродуктивных методик. Часто речь идет о моногенных патологиях, поэтому будущим родителям важно понимать, что это такое.

Определение моногенных заболеваний

Некоторые патологии возникают на ранней стации формирования плода из-за поломки всего одного гена. Они могут проявляться, когда ребенок рождается, а могут и не проявляться. Все зависит от того, доминантный или рецессивный тип наследования имеет место в каждом конкретном случае. Всего один поломанный ген становится причиной сложного заболевания при доминантном наследовании. Родители должны быть в курсе того, что являются носителями подобных аномалий, и обязаны учитывать риск при зачатии. При рецессивном наследовании не бывает клинических проявлений патологии, при условии, что носителем поломанного гена является только один из родителей. Но если у обоих есть нарушения, то риск появления тяжелого генетического заболевания у потомства резко возрастает.

Примеры моногенных патологий

Подобных заболеваний на сегодняшний день известно уже очень много. Стоит назвать самые распространенные.

• Муковисцидоз — поражение желез внутренней секреции, при котором нарушается работа органов дыхания и пищеварения.
• Бета-талассемия — врожденная анемия, появляющаяся из-за нарушения выработки гемоглобина.
• Синдром Барде-Бидля — поражаются все органы, но особенно страдают глаза, что приводит к слепоте.
• Артрогриппоз — нарушение анатомии тела и функции суставов.
• Синдром Альстрема — патологическое нарушение функции почек и поджелудочной, врожденный сахарный диабет, ожирение, глухота.
• Синдром Андерманна — комплексная патология, которая стремительно прогрессирует и приводит к гибели пациентов в возрасте до 5 лет. ​

​Причины возникновения

Поломанные гены наследуются потомством. Риск выше при естественном зачатии. Современные репродуктивные методики позволяют снижать вероятность возникновения патологий, но все-таки не дают 100% гарантию. Риск развития моногенных патологий напрямую связан с менделевским типом наследования модифицированных генов. Выделяют две группы заболеваний:

• с определенным первичным биохимическим нарушением;
• с не установленным — более многочисленные, почти 90% случаев.

Данные статистики

Невозможно вывести единую статистику по частоте моногенных патологий. Некоторые из них встречаются один раз на 500 детей, некоторые — один раз на 1000 или 10 000. Однако, по статистике до 95-99% возрастает вероятность патологии, если оба родителя имеют модифицированные гены.

Важность диагностики

Большинство генетических заболеваний неизлечимы. Их следует предупреждать заранее, до планирования беременности. Для этого необходима превентивная диагностика. Родители могут не знать, что являются носителями рецессивных модифицированных генов, а в итоге страдать будет потомство. На сегодня существует два наиболее эффективных способа диагностики.

1. Преимплантационное генетическое тестирование назначается парам, которые знают, что являются носителями патологий или подозревают, что могут ими быть. В этом случае им строго не рекомендуется естественное зачатие, а нужна процедура ЭКО под присмотром специалистов-репродуктологов. Перед этим проводится ряд тестов, которые позволяют выявить нарушения и определить оптимальные яйцеклетки.
2. Неинвазивный пренатальный скрининг — анализ крови после 10 недели. Процедура дает возможность точно определить наличие генных патологий у плода и оценить риск появления на свет ребенка с тяжелыми заболеваниями.