Что такое генетическая мутация?
Различного рода изменения в генах называются мутациями (от лат. Mutatio). Они нередко выступают в роли причины тяжелых заболеваний, однако могут оказывать на организм и положительное влияние либо вообще никак не проявляться.
Как взаимосвязаны ДНК, гены и мутации
Чтобы понять принципы и причины мутации, необходимо разобраться в том, как функционируют гены. Ген — особая единица, в которой «записана» биологическая информация, унаследованная от родителей. Из генов складывается уникальный генетический код каждого человека. Он содержится в ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — длинной молекуле, которая напоминает по внешнему виду двойную спираль (иногда еще говорят «цепочка ДНК»).
«Запись» генов содержит информацию о том, как должны синтезироваться белки для построения нашего организма. Как известно, он имеет белковую структуру. Из белков состоят все наши органы, а также кровь, мозговое вещество и гормоны. Данные из цепочек ДНК считывают и передают ферменты посредством РНК (рибонуклеиновая кислота) — матрицы, с которой делаются копии белков. На любой стадии передачи информации, ее копирования и воспроизведения может произойти сбой. В результате и появляются мутации.
Типы генетических мутаций
Часто они передаются от родителей, но могут быть и следствием длительного влияния факторов внешней среды. Существуют разные типы таких изменений. Среди основных следует отметить:
- делецию — потерю одного из участков ДНК;
- инсерцию — добавление дополнительного участка;
- дупликацию — удвоение цепочки;
- инверсию — разворот одного из участков в противоположную сторону;
- транслокацию — участки ДНК меняются местами.
Бывают спонтанные генетические изменения, которые являются нормальными. Человек на протяжении всей жизни приспосабливается к условиям внешней среды, что накладывает свой отпечаток на его ДНК. И в этом случае небольшие ошибки в генном коде не несут вреда, потому что организм умеет от них защищаться. А некоторые мутации в итоге оказываются даже полезными. Иногда наш организм просто «вырезает» сам испорченный участок ДНК, так что это никак не отражается на здоровье потомства.
Мутации могут провоцировать вирусные заболевания, вредные привычки и вредные условия жизни и труда. Патогенные изменения могут долгое время передаваться из поколения в поколение, как, например «царская болезнь» гемофилия, которой страдал император Николай II и другие представители мужского пола из династии Романовых.
«Плохие» и «хорошие» мутации
Мутации негативного плана — это те, которые вызывают тяжелые патологии и несут вред здоровью и жизни человека и его будущего потомства. Однако есть и положительные изменения, которые улучшают состояние организма и делают его более устойчивым к болезням и физическим нагрузкам. Например, генетические мутации сделали возможным эволюцию человека, именно благодаря им мы превратились в homo sapiens. Положительные изменения повышали шансы на выживание.
Сегодня учеными установлено, что существует мутация, при которой на 54% уменьшается риск ожирения. Люди с такой особенностью по природе своей имеют низкий индекс массы тела. В большом спорте немало чемпионов, которые являются генетическими мутантами. К примеру, их организм способен быстрее выводить углекислый газ и усваивать больший объем кислорода, за счет чего в разы повышаются выносливость и физические показатели.
Риск развития «плохих» мутаций, по мнению ученых, снижает здоровый образ жизни. Необходимо заниматься спортом, питаться правильно, спать не менее 7-8 часов в сутки, избегать стрессов.
